محققان دریافتند بعضی از ژن ها در افزایش اختلالات و بی نظمی های این بیماری نقش مهمی دارند.
ژنی که نقش کلیدی در گسترش و حاد شدن بیماری اوتیسم دارد از سوی سه گروه مختلف از محققان کشف شد.
محققان یافتند پروتئینی به نام Cntnap2 که در مغز نقش مهمی در زبان و فکر دارد و سرعت اوتیسم را در کودکان افزایش می‌دهد.
مطالعات نشان داد ژن Cntnap2 که از سوی محققان دانشکده هاپکینز کشف شده با بیماری اوتیسم در ارتباط است، همچنین محققان دانشکده بوستون اعلام کردند کروموزم 16 خطر بیماری اوتیسم را افزایش می دهد.
محققان بر روی Dna پانصد خانواده که کودک اوتیسمی داشتند آنالیز و یافتند Cntnap2 به طور موافق با این اختلالات هماهنگ است
اوتیسم(درخودماندگی) بیماری روانی است که از ارتباط افراد با دنیای خارج جلوگیری می‌کند. به نظر میرسد قربانیان در دنیای خودشان به سر می‌برند و تا‌کنون پزشکان نتوانستند آنها را درک کنند.این بیماری اولین بار در سال ۱۹۴۳ میلادی نام‌گذاری شد و هنوز پزشکان پیشرفت‌های بسیار کمی نسبت به آن موقع کرده‌اند. بر طبق آمار از هر ۱۰۰۰۰ کودک، بین دو تا چهار نفر اوتیسمی(درخودمانده) متولد می‌شوند.اغلب اوقات قربانیان توانایی صحبت کردن، خواندن یا نوشتن را ندارند.اما آنچه در مورد این بیماری بیشتر غیر عادی است این است که از سویی دیگر بسیاری از این کودکان توانایی استفاده از مغزهایشان رادر راه و روشهایی گوناگون دارند که تقریبآ فوق بشری هستند. یکی از مهارت‌های عادی این نخبگان درخودمانده، محاسبه تقویمی است. یعنی می‌توانند بگویند در روزی از هفته در تاریخ خاصی چه اتفاقی افتاده است.برای نمونه جکی که ۴۲ ساله است، اولین بار در ۶ سالگی شروع به سخن گفتن کرد،وی توانایی این را دارد که با کمی تردید به شما بگوید چه روزی از هفته اول آوریل ۱۹۳۳ شروع به سخن گفتن کرده است، اما اگر از او بپرسید چگونه این کار را می‌کنی به شما خواهد گفت: نمی‌دانم.
Leslie lemke کافی است تنها یکبار گوشه ای از یک موسیقی را گوش کند،سپس می‌تواند آن را در نت روی پیانو بدون اشکال اجرا کند.او هرگز هیچ تمرین موسیقی را به طور رسمی ندیده است. او نابینا است و تنها با بهره‌هوشیIQ ۵۸ است.و نوعی از اکثریت نخبگان در خور مانده است که بهره‌هوشی آنان پاینتر از حد معمول است.
اگر شما از ریچارد مسیر هر اتوبوسی در را در منطقه شهری لندن بپرسید،فورآ به شما جواب خواهد داد.
stephen wiltshire استعداد هنری استثنایی دارد و مانند Leslie lemke و ریچارد این استعداد را با حافظه قابل توجه‌ای ترکیب می‌کند و بعضی وقت‌ها می‌تواند ساعاتی پس از دیدن ساختمان‌ها آنها را با دقتی هنرمندانه نقاشی کند.
نخبگان دیگر می‌توانند محاسبات ریاضی شگفت‌انگیزی را در سرشان حمل کنند اما نمی‌توانند شماره‌های ساده را به خاطر بسپارند.شاید عجیب‌ترین چیز این باشد که۸۵درصد موارد ثبت شده مرد هستند.آنچه که کسی نمی‌داند این است که‌چرا گستره مهارت‌های نخبگان محدود است که شامل موارد زیرند: موسیقی(معمولاپیانو)،محاسبا ت ریاضی یا تقویمی،هنر،حس ششم،حساسیت فوق العاده لمس‌کردن یا بوییدن و(بیشتر به طورنامعمول) توانایی فیزیکی‌و‌جسمانی.
نظر برخی براین‌است که انسان‌های در خود مانده از مشکل خود رنجی نمی‌برند بلکه این خانواده های آنها هستند که احساس طردشدگی می‌کنند.این نظر جنجالی توسط اندکی از پزشکان مورد قبول است.موضوعی که سبب تمرکز ویژه رسانه‌ها شد بعد از گرفتن اسکار داستین هافمن برای اجرای عالیش در فیلم مرد بارانی بود که به عنوان یک نخبه در خود مانده بازی می‌کرد.این فیلم سبب افزایش آگاهی عمومی از این بیماری شد.تا امید آن برود که پول بیشتری به تحقیق روی این بیماری و یافتن درمانی برای آن هر‌چه زودتر اختصاص یابد بارون کوهن (Baron-Cohen)، سرپرست گروه تحقیقات اوتیسم در دانشگاه کمبریج میگوید : تقریباً تمام افراد سالم دارای ترکیبی از هر دو نوع مهارتها هستند اما زنان و مردان در مقدار تسلط هر جنبه به دیگری تفاوت دارند. او متوجه شده است که کودکان و بزرگسالان مبتلا به اوتیسم و گونه نه چندان حاد آن به نام سندرم اسپرگر (Asperger)، قادر به تشخیص احساسات دیگران نیستند و به طور غریبی مستعد طبقه بندی کردن بوده و تمرکزی وسواس گونه بر اشیایی چون کلید برق و شیر آب دارند.
اوتیسم به شدت مردان را مبتلا می‌کند. بارون کوهن در کتاب خود به نام The Essential Difference اوتیسم را آینه بزرگنمای صفات مردانه خوانده است.
مبنای همدلی کردن و طبقه بندی کردن در مغز به خوبی شناخته نشده است، هرچند به نظر میرسد جایی به نام مغز عمومی وجود داشته باشد، جایی که مدار عصبی به مشاهدات شخصی فرد اختصاص یافته است. اجزاء اصلی سازنده این بخش در نیمکره چپ مغز قرار دارند. مراکز کلامی زنان نیز در همین ناحیه قرار دارد و بسیار پیشرفته تر است. به گفته بارون کوهن، در ابتدای شکل گیری مغز، هورمون مردانه تستوسترون ، رشد نیمکره چپ را کند می‌کند و بر سرعت رشد نیمکره راست می افزاید.
او میافزاید که در نتیجه تحقیق بر روی کودکان یک ساله، با توجه به شرایط دوران بارداری و زایمان به این نتیجه رسیده ایم که با افزایش میزان تستوسترون، ارتباط چشمی کودک با مادر خود کمتر می‌شود، ارتباط چشمی یا نگاه چشم در چشم، یکی از معمولترین روشهای برقراری ارتباط است و بسیار جالب است که بدانیم این کار نیز، تحت تأثیر عوامل هورمونی است. از طرفی فقدان تستوسترون موجب می‌شود که دختران زودتر از پسران کلمات را بیاموزند و اصطلاحا "زبان باز کنند" .
نداشتن ارتباط چشمی و محدود بودن ارتباط کلامی، از اولین نشانه های بیماری اوتیسم است. به گفته کوهن : "مجذوبیت بیش از حد به ماشین آلات و دستگاهها، همراه با فقدان همدلی، از جمله اساسی ترین نشانه های اوتیسم است"
شدت بیماری از مواردی كه فرد از حضور دیگران بی خبر است، سخنی بر زبان نمی‌آورد، و هیچ رفتار و كردار مفید و نتیجه بخشی ندارد، تا دانش آموزانی كه نمرات بالا در درس های شان می‌آورند، واژه های دانشمندانه و كاملاً حساب شده بر زبان می‌رانند، و اطلاعات و واقعیات بسیاری را به ذهن سپرده اند، متفاوت است. بسیاری از مبتلایان به این بیماری با خود حرف می زنند، و چنان رفتار می‌كنند، كه گویی حضور یا نظر دیگران برای شان اهمیتی ندارد.
بیماری چند شكل دیگر نیز دارد، كه البته تفاوت هایی با هم دارند. بسته به شدت بیماری، گاه می‌توان با داروهای ضد افسردگی، كه با نظارت و كنترل دقیق تجویز می‌شوند، از شدت علائم كاست، هر چند كه به طور معمول بیماران كار و زندگی طبیعی در اجتماع را دشوار می‌یابند. به قول پروفسور نانسی مینشو از دانشگاه پیتسبورگ، «آنها اغلب وارد حوزه های فنی می‌شوند، بیشتر دوست دارند با كامپیوتر- و خلاصه در هر حوزه ای كه دقت عمل، جزئیات و الگوها در آن نقش مهمی دارند- كار كنند. ولی به دلیل جلوه نامطبوعی كه در سطح اجتماع دارند، یافتن شغل برای شان اغلب با دشواری فراوان همراه است»
ابتدا، اوتیسم را نوعی اختلال روانی تصور می‌كردند، كه گریبانگیر فرزندان مادران خونسرد و بی عاطفه می شود، و معتقد بودند با چند جلسه روان درمانی فشرده قابل درمان است. در طول سال های دهه ،۱۹۶۰ متخصصین متوجه شدند، كه برخی كودكان مبتلا به اوتیسم اغلب دچار صرع یا دارای اسكن مغزی غیرطبیعی نیز هستند. حاصل این كشفیات آن بود، كه از سال های دهه ،۱۹۷۰ بیماری را نوعی اختلال مغزی پنداشتند. حال می‌دانیم كه اوتیسم یك بیماری عصبی ارثی است، كه در پسر بچه ها سه برابر دختر بچه ها دیده می‌شود.